אם אינך יכול לראות את העלון כראוי לחץ כאן

חברים וחברות יקרים,

מוקדם יותר השנה דיווחנו לכם כי חברת אווקסיס (AveXis ) מתכננת להתחיל את המחקר הקליני בריפוי הגנטי בתוך שנה (בכפוף לאישורי FDA).

מעבר לכך שזו הייתה הודעה מרגשת, זו הייתה הודעה היסטורית!
ד"ר בריאן קספר, המדען הראשי בחברת אווקסיס, מסביר על התהליך, מה צפוי בהמשך ועל המחויבות שלו באופן אישי לתסמונת רט.
זוהי הזדמנות להודות לד"ר קספר והמדענים האחרים, אבל גם להודות לכל מי שקשור ומעורב בתסמונת רט: המשפחות שעזרו בגיוס התרומות, התורמים הנדיבים והמתנדבים לאורך השנים. לא יכולנו להגיע לרגע בלי אף אחד מכם ומכן!
הרגע בו נתבשרנו כי כל הממצאים ממודלים מעבדתיים הבשילו לכדי מחקר קליני היה צעד גדול. הגעה בפועל לניסויים של ממש זה כבר צעד עצום! התוצאות עוד לא ידועות, אבל אם יש משהו שלמדנו מהמלאכיות לאורך השנים זה שאופטימיות זה שם המשחק, ורק האופטימיות תנצח. 
נמשיך להאמין, ונמשיך לעבוד עד שנגיע לריפוי. 

בימים אלה, בעוד אנו ממתינים להודעה על תחילת המחקר הקליני בריפוי גנטי, אנו ממשיכים לתמוך בחקר אסטרטגיות ריפוי נוספות שתוקפות את שורש הבעיה הגנטית בתסמונת רט. לשם כך אנו זקוקים להמשך תמיכתכם. 

 

 

 

לצפייה לחצו על הסרטון: 

 

 

 

 

זוהי תסמונת רט

תראו את האושר על פניה של המלאכית רחל כשהיא לוקחת לעצמה חתיכת עוגה. 
את הרגע המרגש הזה תיעדה טובה גדות, אמה, וכתבה:


"כמה זמן לוקח לך מהרגע שאת רואה עוגה לידך ועד שאת מכניסה אותה אל פיך..?
2 שניות?

רואה את העוגה>
מחליטה שאת מעוניינת בה>
מתקרבת>
מושיטה את היד>
תופסת ואוכלת...

האמת שאת אפילו לא חושבת על כל הפעולות האלו...הן פשוט קורות...

רחל מדגימה לנו בהילוך איטי...מאד...שלב אחר שלב... זוהי תסמונת רט... והרבה פעמים התהליך נתקע לפני התוצאה הסופית. מוטיבציה בהחלט יש לה"

-
אפרקסיה היא אחד מהמאפיינים המרכזיים של תסמונת רט. האפרקסיה היא קושי בהוצאה לפועל של מטלה מוטורית שמונעת מהבנות שליטה על גופן. הן מבינות את ההוראה, אך זקוקות לזמן רב (ואפילו כמה דקות...) על מנת לבצע את התגובה המוטורית המתאימה.

לצפייה לחצו על הסרטון

מוזמנים לבקר בעמוד הפייסבוק של העמותה 

שנת הלימודים מסתיימת מחר, ואנו רוצים לנצל את ההזדמנות ולהודות לצוות אחד ומיוחד :

צוות ההדרכה של העמותה לתסמונת רט. 

משנת 2001 הצוות פועל בבתי ספר, גני ילדים ומוסדות חינוך שונים ברחבי המדינה. מסביר, מדריך, ונותן כלים לאותם מורות, מורים והצוות החינוכי/טיפולי, וגם להורים, כיצד לגשת, לתקשר ולעבוד עם מלאכיות הדממה באופן המותאם ביותר.

קיבלנו אינספור תודות מאותן מסגרות חינוכיות ומהמשפחות, ואנחנו רוצים להעביר את אותן התודות, ולהודות גם בשמנו ובשם המלאכיות.

תודה לפיזיותרפיסט פרופ' מאיר לוטן, לקלינאית התקשורת ד"ר ג'ודי וויין, למורה, יועצת, מנהלת ומדריכה בחינוך המיוחד עינת שרף ולתרפיסטית באמנות דיגיטלית ענת פרידמן. בזכות האמונה בבנות, האהבה לבנות, האכפתיות, המסירות והרצון לשתף את המידע ולסייע בכל עת - עוד ועוד מסגרות חינוך מכירות את תסמונת רט, לומדות להכיר את הבנות, לומדות על עולמן המיוחד ולומדות לתקשר איתן.

תודה רבה מכל הלב heart    

 

 

 

 

 

 

קיץ נעים,

סיגל הרץ-תירוש, מנכ"לית

העמותה לתסמונת רט

www.rett.org.il                                         

להסרה מרשימת התפוצה לחץ כאן
עלון זה נוצר והופץ באמצעות מערכת אלטרו