אם אינך יכול לראות את העלון כראוי לחץ כאן

 

 

 

רצים ותורמים  

לפני שמונה שנים התקיים המרוץ הראשון למען מלאכיות הדממה ומאז עברנו כברת דרך משמעותית במחקר של תסמונת רט. לא היינו יכולים לעשות את הדרך הזו בלעדיכם, חברים יקרים. 

תודה אישית חמה לכל משפחת דרייפוס על החזון והמסירות למרוץ האביב למען מלאכיות הדממה. תודה לחברות שנתנו חסות לאירוע: חברת הביטוח מגדל, חברת איתוראן, חברת הביטוח הראל, בית השקעות ,IBI קניון רמת-אביב, חברת סיסטמטיקס וחברת הביטוח כלל ולכל אלה שתרמו, עזרו והתנדבו במרוץ זה. לא היינו יכולים בלעדיכם: חברת שוונג הפקות אירועי ספורט, מי עדן, קבוצת שטראוס, נייצ'ר ואלי, לחם תושייה, חברת שסטוביץ, הדקלאים, מתנ"ס רוזין, ולנדב אשכול הצלם שמלווה אותנו לאורך כל הדרך.

לצד ההישגים בתחום המחקר האתגרים העומדים בפנינו רבים. אנו נמשיך לפעול בכל דרך אפשרית להגברת המודעות וגיוס התרומות להמשך קידום המחקר למציאת טיפול ומרפא לתסמונת רט. נמשיך במסע לטובת כל אחת מהמלאכיות שלנו.  

לצפייה באלבום התמונות מהמרוץ לחצו כאן.     


חדשות מהמחקר

אנו גאים להיות חלק במחקר חדשני בתסמונת רט בראשותו של פרופ' קוב מאוניברסיטת גלזגו, סקוטלנד. 

כל מי שעוקב אחר התקדמות המחקר בתסמונת רט יודע כי התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציות בגן MECP2. מוטציות אלה גורמות לסימפטומים הקשים והרבים של הבנות. בשלוש השנים האחרונות מאז החלו מחקרים קליניים בילדות רט ראינו התקדמות רבה שבאה לידי ביטוי במספר הגדל של המחקרים וההתעניינות של חברות התרופות. כך לדוגמא, החודש הודיעו על תחילתו של מחקר קליני בארה"ב בתרופה סריזוטן, שפיתחה חברת ניורון, המפחיתה הפסקות נשימה האופייניים לתסמונת רט. מחקרים אלו מטפלים בסימפטומים הקשים של המחלה ועל כן חשיבותם הרבה. יחד עם זאת, אנו שואפים למציאת הדרך לתיקון הגן עצמו ולריפוי תסמונת רט. משאבים רבים מושקעים בחיפוש אחר המרפא לבנות באמצעות מחקרים העוסקים בתרפיה גנטית, אקטיבציה של כרומוזום ה- X התקין וכעת גם באמצעות החדרת חלבון תקין mecp2 ישירות במקום החדרת גן תקין. 


מאיה ובן מעלים מודעות לתסמונת רט 

צפו בראיון של מאיה שגב אמה של המלאכית ניקה ובן אחיה של ניקה, בתכנית בוקר בריא עם פאולה וליאון רוזנברג בערוץ 2 בו הם סיפרו על ההתמודדות המשפחתית עם תסמונת רט: "ניקה היום לא יכולה לדבר, היא מדברת אך ורק עם העיניים, אין לה שימוש בידיים בכלל. אנחנו מוליכים אותה קצת אבל חוץ מהנכות הפיזית המאוד מאוד קשה והמורכבת שמצריכה מאיתנו טיפול צמוד, הילדה כמו כל הילדות. מגיל 8 היא מעריצה מספר 1 של הדג נחש, הולכת להופעות שלהם. היא יודעת מה היא רוצה לבת מצווה והיא תכננה את זה יחד איתנו. זה שהן לא מדברות זה לא אומר שאין תקשורת. יש לילדות רט תקשורת תומכת חליפית, דרך מחשב שקורא את העיניים, יש פתרונות, אבל הכי חשוב זה קודם כל לאהוב, כי זה הכי מעצים ולצד זה המחקר סביב התסמונת הזו הוא מאוד מתקדם ומתפתח".


פנייה של אבא למארק צוקרברג  

א.ג. טסלר הוא אביה של מגנוליה בת ה- 5 הלוקה בתסמונת רט. במאמץ לעורר מודעות לתסמונת ולגייס משאבים למציאת מרפא לבנות, הכין א.ג. סרטון מרגש בו הוא פונה למארק צוקרברג ומבקש את עזרת הקרן הפילנתרופית צ'ן צוקרברג. הסרטון זכה לתגובתנו של מארק צוקרברג בעמוד הפייסבוק שלו. לצפייה בסרטון לחצו כאן.

 

 

 

 

 

 

 


בברכה,

סיגל הרץ-תירוש, מנכ"לית

העמותה לתסמונת רט

 

 

 

להסרה מרשימת התפוצה לחץ כאן
עלון זה נוצר והופץ באמצעות מערכת אלטרו