עדכוני העמותה לתסמונת רט

ברכת חג חנוכה שמח

שנה קשה עברה עלינו, אולי מהקשות שעברנו, וכולנו תקווה שיש אור בקצה המנהרה, תרתי משמע. חג החנוכה הוא חג של ניסים, אור ותקווה, ממש כמו הדרך שאנו צועדים בה יחדיו. בעמותת תסמונת רט אנחנו מאמינים שהאור ינצח את החושך, ונפעל ללא לאות למען עתיד טוב ובריא יותר לבנות שלנו. חג חנוכה שמח ומלא באור ותקווה לכולכם!

עדכונים חשובים מהמחקר

חברת ProQR ותסמונת רט: שיתוף פעולה עם Axiomer לעריכת RNA

חברת ProQR עובדת על פיתוח טיפול חדשני לתסמונת רט!
הטיפול החדש, AX-2402, מציע גישה מהפכנית: מתמקד בתיקון ברמת ה-RNA; משתמש במנגנון טבעי של הגוף; יכול לטפל במוטציות ספציפיות בגן MECP2.

היתרונות העיקריים:

• טיפול הפיך וניתן לשליטה.
• פחות סיכונים בהשוואה לטיפולים אחרים.
• פוטנציאל לטפל במספר רב של מוטציות.

השלבים הבאים: האצת העבודה לקראת ניסויים קליניים בתקווה להתחלת ניסויים בקרוב.

Taysha Gene Therapies סיפקה מידע חדש על הניסוי הקליני בתוכנית לטיפול גנטי עבור תסמונת רט TSHA-102:

• שתי מטופלות בוגרות/מתבגרות ומטופלת צעירה אחת קיבלו את המינון הגבוה ללא תופעות לוואי חמורות או רעילות.
• ועדת המעקב העצמאית אישרה את המשך הגיוס לקבוצה 2 (המינון הגבוה) בניסויים של המבוגרות/מתבגרות והן של הילדות.
• נתונים קליניים מקבוצת 2 (מינון גבוה) וקבוצת 1 (מינון נמוך) של שני ניסויי REVEAL צפויים במחצית הראשונה של 2025.

חברת Neurogene שיתפה תוצאות ראשוניות מניסוי קליני לטיפול גנטי NGN-401:

• 5 מטופלות קיבלו מינון נמוך ו-2 מטופלות קיבלו מינון גבוה ללא תופעות לוואי חמורות.
• הניסוי הראה שיפורים בתפקוד ידיים, שפה, תקשורת, הליכה ומוטוריקה.
• נתונים ראשוניים מעודדים למהלך הטבעי של המחלה.

בלב כבד התבשרנו כי המטופלת השלישית במינון גבוה בניסויים נפטרה. אנו שולחים תנחומים למשפחתה.

חוברת הנחיות מקיפות לטיפול בתסמונת רט

כיצד ניתן להבטיח שהבנות מקבלות טיפול שמומלץ על ידי המומחים המובילים בתחום? לשם כך, תרגמנו וערכנו והפצנו למשפחות וגם העלינו לאתר של העמותה את קובץ ההנחיות המקיפות לטיפול בתסמונת רט.

רגעים מחודש המודעות

בחודש אוקטובר ציינו את חודש המודעות הבינלאומי לתסמונת רט. תודה לכל מי שהשתתף, העלה מודעות והפיץ תקווה.

המלצת צפייה

'התקווה של מגנוליה' המוקרן ב- yes דוקו מלווה את מגנוליה טסלר, שבגיל שנתיים אובחנה עם תסמונת רט הנדירה. את הסרט ביים אבי המשפחה, והוא מלווה את מגנוליה במשך 8 שנים, במהלכן אנו נחשפים לטיפולים והניסויים החדשניים שהיא עוברת, בתקווה למצוא מזור למחלתה.

 

אנחנו זקוקים לכם במאבק למען עתיד טוב יותר!

יחד נמשיך לפעול למען מציאת תרופה לתסמונת רט!

תודה על התמיכה, האמונה והאהבה!

 

בברכה,

סיגל הרץ תירוש, מנכ\"לית

העמותה לתסמונת רט

---

​

עקבו אחרינו

• כנסו לעמוד האינסטגרם שלנו
• כנסו לעמוד הפייסבוק שלנו
• בקרו באתר שלנו
• מעגלים לטובה למען מלאכיות הדממה