יש תקווה חדשה והיא כבר דופקת בדלת.

לא תפתחו לה? 

עכשיו בישראל יש הזדמנות היסטורית לפתוח את הדלת הזו. 

במשך שנים הילדות היו שקופות. בלי קול לבקש את מה שמגיע להן.

אנחנו כאן כדי לוודא שהדלת תיפתח - ושהתקווה תכנס. 

 

לאורך שנים, תסמונת רט נחשבה למחלה חשוכת מרפא ללא כל טיפול מאושר. בשנת 2023 חל מפנה דרמטי: ה- FDA אישר את התרופה הראשונה והיחידה בעולם לטיפול ישיר בתסמונת רט.

התרופה הוכיחה במחקרים קליניים שינויים של ממש באיכות החיים – לא עוד שיפורים קטנים, אלא פריצת דרך ממשית בתחומי תקשורת, תנועה וחיים חברתיים.

התרופה נבדקה במחקרים קליניים רחבי היקף והוכיחה שיפור משמעותי בתחומים מרכזיים:

• שיפור בתקשורת ובהבעה עצמית
• חיזוק קשר העין והאינטראקציה החברתית
• ירידה בהתנהגויות סטריאוטיפיות ובהפרעות שינה
• שימוש מחודש בידיים, שיפור בכוח ובסיבולת
• במקרים מסוימים – חזרה למלמולים ואף אמירת מילים בודדות

זו איננה תרופה מרפאת, אך היא משנה מציאות: היא מפחיתה סבל יומיומי, מעניקה יציבות רגשית, מאפשרת השתתפות ונוכחות חברתית פעילה ומכבדת ומחזירה למשפחות רגעים של תקווה. כפי שתיארה אחת האמהות:  “היא מביעה את עצמה, מתקשרת, ואנחנו סוף־סוף מבינים אותה.”

בארה"ב ובקנדה התרופה כבר זמינה ומעניקה חיים חדשים למשפחות רבות. בישראל, לעומת זאת, היא נגישה כיום רק למספר מצומצם של ילדות באמצעות ביטוחים פרטיים. הכללתה בסל התרופות לשנת 2026 היא צעד קריטי שיאפשר שוויון אמיתי בנגישות לטיפול ויעניק לראשונה לבנות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן חיים עם תקווה, איכות וכבוד.

:הורים משתפים

“לפני נטילת התרופה היא הייתה שקועה בעצמה. עכשיו היא יוצרת קשר עין, מצביעה, ומשתמשת בקולות קטנים כדי להסביר מה היא רוצה. זו מתנה שלא חלמנו שנקבל.”

“בפעם הראשונה היא הצליחה להגיד ‘אמא’. מילה אחת קטנה – אבל עולם ומלואו בשבילנו.”

הכללת התרופה בסל התרופות היא לא רק עניין רפואי – היא החלטה על חיים עם תקווה, איכות וכבוד עבור מאות משפחות בישראל. אנו זקוקים לתמיכתכם הציבורית בהכללת התרופה החדשנית והחשובה במסגרת סל התרופות 2026. 

---

מן התקשורת 

---

"אם יש דבר אחד שהילה מלמדת אותי זה שתקווה יכולה להיות בגודל של ילדה קטנה."  הילה 'מלאכית הדממה' בת 3 . היא לא יכולה לספר מה כואב, וכל בכי הוא חידה. מאז שהתחילה לקבל תרופה חדשה ויחידה לתסמונת רט משהו זז: רגל שמתקפלת, ישיבה יציבה יותר, והמילה שחזרה אחרי חודשים - “אמא.”  התקווה שלה אמיתית.  עכשיו המדינה צריכה ללמוד חמלה. לקריאת הפוסט לחצו כאן
״זה בסדר להודות שקשה ולא להרגיש אשמה על זה”  יהודית גדלה בתוך מציאות מורכבת של אחות לאלישבע שאובחנה עם תסמונת רט. כבר מגיל צעיר היא מצאה את עצמה במקום שבו אחריות רגישות ואהבה גדולים מהחיים הפכו לשגרה יומיומית. היא משתפת בקול אמיתי ונוגע איך חיים בתוך משפחה שמתמודדת עם אתגר מתמשך וכבד ועדיין מצליחה לשמור על חמלה ואור. הסיפור של יהודית מלמד אותנו שהקושי הוא חלק מהדרך, ובתוך הדרך הזאת יש רגעי חסד שמחזיקים הכל. יש אהבה גדולה שאינה נגמרת ויש צורך עמוק שהציבור יכיר יראה ויבין את ההתמודדות של משפחות של ילדות עם תסמונת רט. לינק לקריאת הכתבה המלאה ב- ynet לחצו כאן
״רחל מקרינה כלכך הרבה אור וטוב, שבמסע הזה אתה בהכרח הופך לאדם אחר, הרבה יותר מאמין״ על אף שבתהּ רחל לא מסוגלת לדבר, טובה גדות מקבלת ממנה גלים של השראה ואהבה. ברגעים הקשים של ההתמודדות עם תסמונת רט, נותנת טובה דרור למילותיה שלה ומעניקה כוח לאימהות באשר הן. לינק לקריאת הכתבה המלאה באתר בשבע לחוצו כאן.

 

---

עדכונים ממחקרים  

---

לאחר תוצאות ראשוניות מעודדות בשלושה תחומים מרכזיים: תפקוד ידני ומוטוריקה עדינה, שפה/תקשורת והליכה ומוטוריקה גסה - חברת התרופות Neurogene עוברת כעת לשלב משמעותי במיוחד בפיתוח הטיפול הגנטי NGN-401 לתסמונת רט. החברה החלה לטפל במשתתפת הראשונה ב־ Embolden ניסוי רישומי רחב שנועד לבחון את היעילות והבטיחות של הטיפול לקראת אפשרות לאישור עתידי. כל 13 מרכזי המחקר בעולם כבר כמעט מוכנים, והחברה צופה השלמת הרשמה מלאה בתוך 3-6 חודשים. במקביל, Neurogene ממשיכה לשפר את שיטת מתן התרופה, לאחר שמחקרים פרה-קליניים הראו כי מתן ישיר למוח (ICV) מאפשר פיזור רחב יותר של הטיפול לאזורים הרלוונטיים לתסמונת רט.

חברת התרופות Taysha פרסמה עדכון משמעותי על טיפול הגן החדשני  TSHA-102 לתסמונת רט. ה- FDA העניק לטיפול את סטטוס  Breakthrough Therapy לאחר שבכל 12 המשתתפות שהשתתפו בחלק הראשון של הניסוי נצפו שיפורים משמעותיים ובטיחות טובה. כעת הושג תיאום מלא עם ה- FDA לגבי הניסוי הרישומי שאמור להתחיל בגיוס ברבעון האחרון של 2025. בניסוי ישתתפו 15 בנות ונשים צעירות בגילאי 6–22, כולן בשלב שבו כמעט לא רואים התקדמות טבעית במיומנויות ולכן כל שיפור נחשב משמעותי במיוחד. הניסוי יבחן האם לאחר קבלת הטיפול ניתן לרכוש או להשיב אחת מתוך 28 אבני דרך התפתחותיות בתחומי שפה, תפקודי ידיים ותנועה, כאשר באופן טבעי הסיכוי לכך הוא כמעט אפסי. בנוסף, החברה מתכננת גם ניסוי נפרד לילדות צעירות יותר (גילאי 2–6) . החברה מדווחת כי היא ממשיכה בשיחות עם רשויות רגולטוריות ברחבי העולם במטרה להרחיב את תכנית המחקר מעבר לארה״ב וקנדה.